อาการออทิสติกเริ่มต้นในวัยเด็กและนำไปสู่ปัญหาในการสร้างความสัมพันธ์ และการสื่อสารกับผู้อื่น ทั้งนี้ความผิดปกติของผู้ป่วยออทิสติกรวมไปถึงอาการกลุ่มใหญ่ๆ โดยความสามารถและความต้องการของคนเหล่านี้อาจแตกต่างกันมาก เพราะผู้ป่วยออทิสติกบางคนสามารถช่วยเหลือตัวเองได้ ขณะที่บางคนมีความทุพพลภาพขั้นรุนแรงและต้องการการดูแลและช่วยเหลือตลอดชีวิต
มีรายงานที่ระบุว่า เด็ก 1 ใน 44 คนในสหรัฐฯ ป่วยเป็นโรคออทิสติก (ASD) และเว็บไซต์ขององค์การอนามัยโลกยังระบุไว้ว่า มีเด็กประมาณ 1 ใน 160 คนทั่วโลกที่ป่วยเป็นโรคนี้
เจค ลิตแวก (Jake Litvag) วัย 14 ปี คือ เด็กคนหนึ่งที่มีอาการออทิสติก ซึ่งเดิมที่ครอบครัวลิตแวกสังเกตเห็นเพียงว่า เจคไม่ได้มีพัฒนาการแบบเดียวกับเด็กคนอื่นๆ และเขาไม่สามารถเดินเองได้จนกระทั่งอายุได้สี่ขวบ ทั้งยังไม่สามารถพูดเต็มประโยคได้ในชั้นประถมศึกษาปีที่หนึ่ง
ในเบื้องต้นไม่มีใครทราบสาเหตุของปัญหานี้ เจคมีบุคลิกภาพที่แตกต่างรวมกันอยู่ในตัวของเขา กล่าวคือ เขามีปัญหาในการสงบสติอารมณ์และควบคุมปฏิกิริยาของตัวเอง แต่ก็สามารถเข้าสังคมได้และยังเป็นคนที่ตลกอีกด้วย
แต่เมื่อเจคมีอายุ 5 ขวบ คุณหมอบอกว่า เขาเป็นออทิสติก และจากนั้นครอบครัวลิตแวกได้ยินว่า มีผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ออทิสติกกำลังทำการบรรยายอยู่ที่ศูนย์วิทยาศาสตร์ Saint Louis Science Center และที่นั่น พวกเขาได้พบกับ ดร. จอห์น คอนสแตนติโน (John Constantino) ซึ่งรับเจคเป็นผู้ป่วยของเขาในเวลาต่อมา
ประมาณ 5 ปีต่อมา ดร.คอนสแตนติโนได้ทำการทดสอบทางพันธุกรรม และพบว่าสำเนายีน MYT1L ของเจคหายไป โดยนักวิทยาศาสตร์เชื่อกันว่า ยีนนี้เป็นสาเหตุของอาการป่วยออทิสติกใน 1 ในทุกๆ 10,000 ถึง 50,000 ราย
ทั้งนี้ นักวิทยาศาสตร์จากมหาวิทยาลัยวอชิงตัน (Washington University) ที่เมืองเซนต์หลุยส์ได้ทำการศึกษาวิจัยโดยการเลี้ยงหนูจากสเต็มเซลล์ที่มาจากเลือดของเจค เพื่อศึกษาอาการป่วยของเขา
โจ (Joe Litvag) และ ลิซ่า ลิตแวก (Lisa Litvag) คุณพ่อคุณแม่ของเจค ได้ไปเยี่ยมชมห้องทดลองในเดือนธันวาคม 2021 และพวกเขาคิดว่า การได้พบกับนักวิทยาศาสตร์ รวมทั้งหนูทดลอง จะช่วยให้เจคเข้าใจถึงความสำคัญเกี่ยวกับบทบาทของเขาในการวิจัยนี้
ตอนนี้เจคเชื่อว่า การเป็นออทิสติกคือ สิ่งที่น่าภาคภูมิใจมากกว่าการเป็นสิ่งที่ทำให้เขาแตกต่างจากคนอื่นๆ
โจ บอกกับผู้สื่อข่าว เอพี ว่า เขาและครอบครัวรู้สึกภูมิใจที่ได้เป็นส่วนหนึ่งของการวิจัยนี้ และว่า คนเราก็มีชีวิตอยู่เพื่อที่จะพยายามช่วยเหลือผู้อื่นไม่ทางใดก็ทางหนึ่ง
ครอบครัวลิตแวกเห็นด้วยอย่างยิ่งเมื่อดร. คอนสแตนติโนแนะนำให้ศึกษายีน MYT1L ในการเริ่มต้นการวิจัยนี้ และครอบครัวของเจคหาเงินได้ประมาณ 70,000 ดอลลาร์จากครอบครัวและเพื่อนฝูง โดยนักวิทยาศาสตร์สามารถแปลงเงินนั้นให้กลายเป็นเงินช่วยเหลือด้านการวิจัยมูลค่า 4 ล้านดอลลาร์ จากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ
คริสเต็น ครอล (Kristen Kroll) นักวิจัยและทีมของเธอได้รีโปรแกรมเซลล์ใหม่จากเลือดของเจคให้เป็นเซลล์ต้นกำเนิด โดยเซลล์พิเศษเหล่านี้สามารถสร้างเซลล์ต่างๆ ในร่างกายได้ ขณะที่ โจเซฟ โดเฮอร์ที (Joseph Dougherty) นักวิทยาศาสตร์และทีมของเขาได้ใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมของเจค ทำการปลูกถ่ายพันธุกรรมที่กลายพันธุ์ของเจคลงในหนู โดยใช้เครื่องมือแก้ไขยีน CRISPR
ตั้งแต่เริ่มการวิจัยเมื่อประมาณ 3 ปีที่แล้ว นักวิทยาศาสตร์ได้เลี้ยงหนูประมาณ 100 ตัวด้วยพันธุกรรมที่กลายพันธุ์ของเจค และตอนนี้พวกเขากำลังใช้หลานทวดของหนูตัวแรกที่พวกเขาออกแบบในการทดลอง ผลการศึกษาวิจัยนี้ตีพิมพ์อยู่ในวารสาร นิวรอน (Neuron)
โดเฮอร์ทีและทีมของเขากล่าวว่า พวกเขาหวังว่าการวิจัยเกี่ยวกับ MYT1L นี้จะนำไปสู่การรักษาเพื่อปรับปรุงหรือแก้ไขปัญหาที่เกิดจากการกลายพันธุ์
นอกจากนี้พวกเขายังได้แบ่งปันข้อมูลที่ค้นพบนี้กับนักวิทยาศาสตร์ที่กำลังศึกษายีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะออทิสติก และยังพยายามศึกษาว่า ยีนต่างๆ ทำงานร่วมกันอย่างไรจึงทำให้เกิดภาวะดังกล่าวนี้
นับตั้งแต่เริ่มการศึกษาวิจัย โดเฮอร์ทีได้เขียนบันทึกถึงครอบครัวลิตแวกเพื่ออธิบายการค้นพบครั้งล่าสุด และเมื่อครอบครัวลิตแวกเข้าเยี่ยมชมห้องทดลองเมื่อเดือนธันวาคมปีที่แล้ว โดเฮอร์ทีได้แจ้งข่าวดีด้วยตัวเขาเองว่า ยีนที่หายไปนั้นไม่ได้ทำให้อายุสั้นลง เพราะหนูทดลองมีอายุ 2-3 ปีเหมือนกับพี่ๆ น้องๆ ของพวกมัน
อย่างไรก็ตาม คุณแม่ของเจคบอกว่าเธอไม่เคยต้องการให้ลูกชายรู้สึกแย่กับอาการของเขา และว่า ครอบครัวยังคงคิดเสมอว่า การที่เจคเป็นออทิสติก คือการที่เขามีของขวัญล้ำค่าที่จะแบ่งปันแก่ผู้อื่น
