การตรวจวินิจฉัยโรค Down Syndrome เเต่เนิ่นๆ จะช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยแต่การตรวจขณะตั้งครรภ์ต้องใช้เครื่องมือทางการเเพทย์ที่ทันสมัยที่ยังขาดแคลนในหลายส่วนของโลก ขณะนี้ทีมนักวิทยาศาสตร์อเมริกันกำลังพัฒนาโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่ช่วยตรวจหาความบกพร่อง Down Syndrome ทันทีหลังทารกคลอดและใช้ได้กับโทรศัพท์มือถือรุ่นสมาร์ทโฟน
โรค Down Syndrome เป็นความบกพร่องที่ไม่จำกัดอยู่เฉพาะกลุ่มคนกลุ่มใดกลุ่มหนึ่งแต่เป็นความบกพร่องที่มักเกิดขึ้นกับเด็กที่มารดามีอายุมากหรือในคนเผ่าที่อยู่ห่างไกลความเจริญหรือในกลุ่มคนเคร่งศาสนาบางกลุ่ม ในประเทศที่พัฒนาแล้ว แพทย์สามารถตรวจพบความบกพร่องได้ตั้งแต่ยังเป็นตัวอ่อนในครรภ์มารดาและมีผู้หญิงจำนวนมากเลือกยุติการตั้งครรภ์หลังจากทราบผลการวินิจฉัยว่าทารกมีความบกพร่องนี้
คุณ Marius Linguraru หัวหน้าทีมนักวิทยาศาสตร์แห่งสถาบัน Institute for Pediatric Surgical Innovation ในกรุงวอชิงตันกล่าวว่าในบางส่วนของโลกที่ยังไม่มีอุปกรณ์ทางการแพทย์ที่ทันสมัยนี้ การวินิจฉัยหาความบกพร่องทาง Down Syndrome นี้ทำได้ยากมากแม้ว่าเด็กจะคลอดออกมาเเล้วก็ตาม
หัวหน้าทีมนักวิทยาศาสตร์กล่าวกับผู้สื่อข่าววีโอเอว่าในบางกรณี แพทย์สามารถวินิจฉัยความผิดปกติได้จากการมองดูที่หน้าตาของทารกเเรกเกิด แต่ในบางกรณี แพทย์ไม่สามารถบอกได้ด้วยตาเปล่า แม้แต่นักสัณฐานวิทยาที่เชี่ยวชาญก็ยังไม่สามารถระบุได้ด้วยการวินิจฉัยจากลักษณะทางร่างกายของเด็ก
ขณะนี้ทีมนักวิทยาศาสตร์แห่งสถาบันแห่งนี้ได้พัฒนาโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่สามารถวินิจฉัยหาความบกพร่องด้านโครโมโซมได้ทันทีหลังทารกคลอด
คุณ Marius Linguraru หัวหน้าทีมนักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าเทคโนโลยีที่พัฒนาขึ้นนี้ใช้ง่ายมาก
เขากล่าวว่าคุณเพียงถ่ายภาพเด็กด้วยโทรศัพท์มือถือรุ่นสมาร์ทโฟน เทคโนโลยีนี้จะทำงานโดยอัตโนมัติและจะเเสดงผลการคำนวณที่ชี้ถึงความรุนแรงของความบกพร่องหรือชี้ว่าทารกเป็น Down Syndrome หรือไม่
โปรแกรมซอฟท์แวร์จะทำการวิเคราะห์ภาพถ่ายที่อัพโหลดโดยเปรียบเทียบบางส่วนของใบหน้าทารกกับรูปถ่ายนับพันๆภาพในระบบ นอกจากนี้ผู้ใช้ยังสามารถระบุข้อมูลเชื้อชาติเผ่าพันธุ์ของทารกเข้าไปเพิ่มเติมได้ด้วย
เทคโนโลยีนี้มีความแม่นยำในการวินิจฉัยโรค Down Syndrome สูงราว 96-97เปอร์เซ็นต์ มีประสิทธิภาพดีเท่ากับการวินิจฉัยในห้องคลอดโดยนักสัณฐานวิทยาที่มีความเชี่ยวชาญ
คุณ Linguraru หัวหน้าทีมนักวิทยาศาสตร์กล่าวว่าการวินิจฉัยโรคเเต่เนิ่นๆ มีส่วนช่วยสานสัมพันธ์ระหว่างมารดากับทารก เขากล่าวว่าโปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่คิดค้นขึ้นล่าสุดนี้ยังช่วยลดค่าใช้จ่ายในระบบรักษาพยาบาลและลดความเครียดของพ่อเเม่เพราะจะช่วยลดจำนวนเด็กที่ต้องเข้ารับการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อหาความบกพร่องนี้ลงอย่างมาก
ผู้สื่อข่าววีโอเอรายงานปิดท้ายว่าทีมนักวิทยาศาสตร์กำลังพัฒนาโปรแกรมคอมพิวเตอร์นี้ให้สามารถใช้ได้กับข้อมูลดาต้าเบสจากโทรศัพท์มือถือรุ่นสมาร์ทโฟนเพื่อช่วยให้กุมารแพทย์ พยาบาลและเจ้าหน้าที่ทำคลอดสามารถวินิจฉัยโรคได้ด้วยถ่ายภาพทารกแล้วใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์นี้ในการวิเคราะห์
