ลิ้งค์เชื่อมต่อ

นักวิจัยพบวิธีใหม่ใช้รักษาโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบ DMD


CRISPR has the power to revolutionize gene editing with spectacular achievements in 2015 including the potential to stop malaria in its tracks.

CRISPR has the power to revolutionize gene editing with spectacular achievements in 2015 including the potential to stop malaria in its tracks.

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบ Duchenne หรือ DMD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบไม่บ่อยนัก เกิดกับเด็กผู้ชายราว 1 ใน 5,000 คนทั่วโลก

โรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบ Duchenne หรือ DMD เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้ร่างกายสร้างโปรตีนที่ผิดปกติเลียนแบบโปรตีนในกระดูก เรียกว่า dystrophin ซึ่งทำหน้าที่รวมกล้ามเนื้อเข้าด้วยกัน

โปรตีนผิดปกติจากการกลายพันธุ์ดังกล่าวจะทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแอลง และทำให้ผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้เกิดอาการกล้ามเนื้อลีบ ไม่มีแรง และต้องนั่งรถเข็นในที่สุด ปกติคนที่ป่วยเป็นโรค DMD จะเสียชีวิตด้วยอาการหัวใจล้มเหลว หรือภาวะการหายใจล้มเหลว ในช่วงวัย 20 กว่าปีถึง 30 กว่าปี

นักวิทยาศาสตร์ระบุว่าโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบ Duchenne เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X หมายความว่ายีนที่บกพร่องซึ่งทำให้เกิดโปรตีนที่ผิดปกตินั้น จะถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกชายผ่านโครโมโซม X ดังกล่าว

ในขณะที่ลูกสาวจะไม่มีความเสี่ยงต่อโรคนี้ เนื่องจากผู้หญิงมีโครโมโซม x สองตัว จึงสามารถหลีกเลี่ยงการถ่ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกติกับโครโมโซม X ตัวใดตัวหนึ่งได้

ในงานวิจัยชิ้นล่าสุด นักวิจัยสหรัฐฯใช้วิธีดัดแปลงพันธุกรรม เรียกว่า CRISPR ซึ่งเป็นการซ่อมแซมยีนที่มีปัญหาอย่างถาวร โดยนักวิจัยได้ตัดเอาส่วนที่กลายพันธุ์ของยีนที่สร้างโปรตีน dystrophin ออกไป ทำให้ยีนส่วนที่เหลือใช้การได้ และสามารถสร้างโปรตีนที่แข็งแรงให้แก่กระดูกได้เหมือนคนปกติ

คุณ Rhonda Bassel-Duby นักชีววิทยาด้านโมเลกุล แห่งศูนย์การแพทย์ Southwestern มหาวิทยาลัยเท็กซัส ซึ่งเป็นหนึ่งในทีมนักวิจัยชุดนี้ ระบุว่าจากการทดสอบกับหนูทดลอง พบว่ายีน dystrophin ที่ถูกตัดส่วนที่กลายพันธุ์ออกไป สามารถหยุดการลุกลามของโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบ Duchenne ได้

นักชีววิทยาด้านโมเลกุลผู้นี้ชี้ว่า การรักษาด้วยวิธีตัดยีนส่วนที่กลายพันธุ์ออกนี้ สามารถหยุดการลุกลามของโรค DMD ได้อย่างถาวรด้วยการรักษาเพียงครั้งเดียว โดยใช้ไวรัสที่ไม่เป็นอันตรายเป็นตัวนำเครื่องมือที่ใช้ตัดหรือดัดแปลงยีนส่วนนั้นใส่ไปยังกล้ามเนื้อที่มีปัญหา ดังที่รายงานอธิบายไว้ในวารสารการแพทย์ Science

อย่างไรก็ตาม คุณ Rhonda Bassel-Duby ชี้ว่ายังต้องมีการวิจัยและทดลองเพิ่มเติม โดยเฉพาะอย่างยิ่งการทดลองกับมนุษย์ ก่อนที่จะนำวิธี CRISPR นี้มาใช้ในการรักษาโรค DMD จริงๆ

และในที่สุดแล้ว นักวิจัยผู้นี้เชื่อว่าวิธีดัดแปลงพันธุกรรมด้วยการตัดยีนส่วนที่กลายพันธุ์ จะสามารถนำมาใช้รักษาโรคกล้ามเนื้อเจริญผิดเพี้ยนแบบ Duchenne ได้อย่างแพร่หลายทั่วโลกในอนาคต

(ผู้สื่อข่าว Jessica Berman รายงาน / ทรงพจน์ สุภาผล เรียบเรียง​)

XS
SM
MD
LG