ลิ้งค์เชื่อมต่อ

นักวิทยาศาสตร์พบพันธุกรรมกลายพันธุ์ชนิดหนึ่งที่ทำให้เกิดโรคปลอกประสาทอักเสบ


ผู้ป่วยโรค MS มีอาการอ่อนแอในกล้ามเนื้อและสูญเสียความสามารถในการควบคุมการเคลื่อนไหวร่างกาย


วงการแพทย์เคยเชื่อกันมาระยะหนึ่งว่าโรคปลอกประสาทอักเสบเกิดจากพันธุกรรมบางตัวซึ่งเพิ่มโอกาสเสี่ยงให้ติดเชื้อ MS ซึ่งเป็นโรคที่เป็นผลสืบเนื่องจากปัจจัยทางสิ่งเเวดล้อม อาทิ การติดเชื้อไวรัสหรือการขาดวิตามิน

แต่ทีมนักวิจัยในเเคนาดาได้ค้นพบว่า ในกรณีของผู้ป่วยโรค MS ชนิดรุนแรงที่เรียกว่า primary progressive การกลายพันธุ์ของพันธุกรรมชนิดหนึ่งมีส่วนเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดโรคความบกพร่องทางระบบประสาทสมองชนิดนี้ให้สูงขึ้น

ผู้เชี่ยวชาญประมาณว่ามีคนป่วยด้วยโรคนี้ราว 2 ล้านคนทั่วโลก ทีมนักวิจัยในเเคนาดาที่มหาวิทยาลัยบริติชโคลัมเบียในเมืองเเวนคูเวอร์ได้ศึกษาข้อมูลจำนวนมาก ที่เก็บรวบรวมมานานหลายปี ซึ่งเป็นข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัวชาวเเคเนดาสองพันครอบครัวที่สมาชิกในบ้านป่วยด้วยโรค MS นี้

การวิเคราะห์ข้อมูลนี้ช่วยให้ทีมนักวิจัยได้ข้อมูลเกี่ยวกับครอบครัวสองครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ของพันธุกรรมตัวหนึ่งที่เรียกว่า NR1H3

โดยนักวิจัยชี้ว่าสองครอบครัวนี้มีสมาชิกที่ป่วยด้วยโรค MS ชนิดรุนแรงที่สุด

คุณ Carles Vilarino-Guell นักพันธุกรรมวิทยาการเเพทย์ (Medical geneticist) ผู้ร่างรายงานผลการวิจัยชี้ว่าเ ชื่อกันมาตลอดว่า 15-20 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ป่วยด้วยโรคปลอกประสาทอักเสบหรือ MS สืบทอดความบกพร่องผ่านทางพันธุกรรมจากบิดามารดา

แต่ยังไม่มีใครพิสูจน์ว่าความเชื่อนี้เป็นความจริง

หนูทดลองที่มีพันธุกรรม NR1H3 เป็นปกติดี ไม่มีการกลายพันธุ์ กลับพัฒนาเป็นโรค MS หลังจากทีมนักวิจัยทำการกำจัดยีนตัวนี้ออกจากร่างกายของหนู ปัญหาสุขภาพที่เกิดขึ้นในหนูทดลองที่พบคือ หนูมีโปรตีน myelin ลดลง โปรตีนตัวนี้อยู่รอบๆ ด้านนอกของตัวนิวรอนในสมองที่ทำหน้าที่ควบคุมความเร็วของคลื่นสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหวร่างกาย

การวิจัยครั้งนี้มุ่งเป้าไปที่การหาทางซ่อมเเซมโปรตีน myelin ที่ลดลงในผู้ป่วย ในขณะนี้ มียาหลายชนิดมีประสิทธิภาพเพียงเเค่ทุเลาความก้าวหน้าของโรคลงเท่านั้น ไม่ช่วยรักษาโรคให้หายขาดได้

คุณ Vilarino-Guell กล่าวว่า การค้นพบความบกพร่องของพันธุกรรม NR1H3 ที่กลายพันธุ์ อาจจะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถพัฒนาวิธีการรักษาโรคด้วยการซ่อมเเซมยีนตัวนี้ให้กลับเป็นปกติ เขากล่าวว่ายิ่งเราเข้าใจลักษณะการเกิดโรคมากขี้นเท่าใด นักวิทยาศาสตร์ก็จะยิ่งมีโอกาสสูงขึ้นในการพัฒนาวิธีการรักษาให้ถูกกับโรค

ผู้สื่อข่าววีโอเอรายงานว่า ทีมนักวิจัยแคนาดาทีมนี้จะยังเดินหน้าค้นหาพันธุกรรมอีกตัวหนึ่งที่เป็นต้นเหตุให้เกิดโรค MS ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด ที่เรียกว่า relapsing remitting MS โดยหวังว่าจะสามารถพัฒนาวิธีบำบัดรักษาได้เช่นกันในอนาคต

(เรียบเรียงโดยทักษิณา ข่ายแก้ว วีโอเอภาคภาษาไทยกรุงวอชิงตัน)

XS
SM
MD
LG